如何进行耳聋基因检测
□魏海波
根据全国残疾人调查结果，我国听力障碍患病率高，其中致残性听力障碍占5%，全国每年新生2万~3万名听力障碍儿童。耳聋的病因复杂，与耳部疾病、遗传因素、药物、环境等有关，其中遗传因素占全部病因的60%以上。通过遗传性耳聋基因筛查，可有效预防耳聋出生缺陷。那么，耳聋基因检测人群有哪些？该如何进行耳聋基因筛查呢？
耳聋基因筛查适合人群
生育人群：对正常的育龄夫妇进行耳聋基因筛查，可以检出耳聋基因携带者，通过生育指导避免听障患儿的出生。
新生儿：新生儿通常在出生后3天内进行检测，以便及早发现和治疗耳聋，避免由聋致哑。
高危人群：防止再次生育聋儿；明确耳聋病因，指导耳聋患者及其亲属用药，及早进行助听器或电子耳蜗植入等康复治疗。
耳聋基因检测技术分类
耳聋基因检测技术包括基因芯片技术、高分辨率熔解曲线分析、变性高效液相色谱法、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、Sanger测序法(双脱氧链末端合成终止法)、高通量测序和外显子测序。
常见的耳聋基因有哪些
人体有功能的基因约3万个，目前医学研究已发现的遗传性耳聋相关基因有100多个。其中最常见的致聋基因有4个，分别为GJB2(先天性聋)、SLC26A4(迟发性耳聋)、12SrRNA(药物性聋)、GJB3(与高频听力损失相关)。这4个基因突变可导致约70%的遗传性耳聋。
早期检测耳聋基因的意义
预防药物性耳聋：应用氨基糖苷类药物可引起母系遗传的药物性耳聋。明确家族性药物性耳聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生。
预防迟发性耳聋：早期发现迟发性耳聋基因携带者，及时给予科学有效的行为指导，避免强外力及噪音对耳部的冲击，可以延缓听力下降，避免耳聋的发生。
发现某些先天性听力缺陷，避免由聋到哑。早期确诊先天性遗传性耳聋患者，早期佩戴人工耳蜗，避免错过语言学习和发展的黄金阶段。
耳聋基因检测结果判读
耳聋基因检测结果通常分为两种：
未检出：未检出目标筛查基因的变异位点。
检出：检出目标筛查基因的变异位点，包括以下几种情况：
GJB2或SLC26A4基因的纯合或复合杂合突变，提示GJB2或SLC26A4相关遗传性耳聋，需要进一步进行耳聋基因诊断、听力学检查、影像学评估，并及早进行听力干预和治疗。
GJB2或SLC26A4基因的单个杂合突变，应结合听力筛查结果综合判断，可能为携带者或相关遗传性耳聋患者。若疑为耳聋患者应进一步进行全序列检测，必要时进行颞骨影像学检查。
线粒体基因均质突变或异质突变，提示受检者及母系家族成员均为药物敏感性个体，应终生慎用氨基糖苷类抗生素或在医师指导下用药，听力受损者应尽早干预听力。
GJB3基因的纯合或杂合突变，应注意听力保健，避免进行性听力下降。
总之，通过耳聋基因检测，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早治疗及早预警，从而降低出生缺陷率。
(作者供职于保定市妇幼保健院), 百拇医药
根据全国残疾人调查结果，我国听力障碍患病率高，其中致残性听力障碍占5%，全国每年新生2万~3万名听力障碍儿童。耳聋的病因复杂，与耳部疾病、遗传因素、药物、环境等有关，其中遗传因素占全部病因的60%以上。通过遗传性耳聋基因筛查，可有效预防耳聋出生缺陷。那么，耳聋基因检测人群有哪些？该如何进行耳聋基因筛查呢？
耳聋基因筛查适合人群
生育人群：对正常的育龄夫妇进行耳聋基因筛查，可以检出耳聋基因携带者，通过生育指导避免听障患儿的出生。
新生儿：新生儿通常在出生后3天内进行检测，以便及早发现和治疗耳聋，避免由聋致哑。
高危人群：防止再次生育聋儿；明确耳聋病因，指导耳聋患者及其亲属用药，及早进行助听器或电子耳蜗植入等康复治疗。
耳聋基因检测技术分类
耳聋基因检测技术包括基因芯片技术、高分辨率熔解曲线分析、变性高效液相色谱法、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、Sanger测序法(双脱氧链末端合成终止法)、高通量测序和外显子测序。
常见的耳聋基因有哪些
人体有功能的基因约3万个，目前医学研究已发现的遗传性耳聋相关基因有100多个。其中最常见的致聋基因有4个，分别为GJB2(先天性聋)、SLC26A4(迟发性耳聋)、12SrRNA(药物性聋)、GJB3(与高频听力损失相关)。这4个基因突变可导致约70%的遗传性耳聋。
早期检测耳聋基因的意义
预防药物性耳聋：应用氨基糖苷类药物可引起母系遗传的药物性耳聋。明确家族性药物性耳聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生。
预防迟发性耳聋：早期发现迟发性耳聋基因携带者，及时给予科学有效的行为指导，避免强外力及噪音对耳部的冲击，可以延缓听力下降，避免耳聋的发生。
发现某些先天性听力缺陷，避免由聋到哑。早期确诊先天性遗传性耳聋患者，早期佩戴人工耳蜗，避免错过语言学习和发展的黄金阶段。
耳聋基因检测结果判读
耳聋基因检测结果通常分为两种：
未检出：未检出目标筛查基因的变异位点。
检出：检出目标筛查基因的变异位点，包括以下几种情况：
GJB2或SLC26A4基因的纯合或复合杂合突变，提示GJB2或SLC26A4相关遗传性耳聋，需要进一步进行耳聋基因诊断、听力学检查、影像学评估，并及早进行听力干预和治疗。
GJB2或SLC26A4基因的单个杂合突变，应结合听力筛查结果综合判断，可能为携带者或相关遗传性耳聋患者。若疑为耳聋患者应进一步进行全序列检测，必要时进行颞骨影像学检查。
线粒体基因均质突变或异质突变，提示受检者及母系家族成员均为药物敏感性个体，应终生慎用氨基糖苷类抗生素或在医师指导下用药，听力受损者应尽早干预听力。
GJB3基因的纯合或杂合突变，应注意听力保健，避免进行性听力下降。
总之，通过耳聋基因检测，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早治疗及早预警，从而降低出生缺陷率。
(作者供职于保定市妇幼保健院), 百拇医药